尿道口下裂属于染色体病还是基因病此文目录1、轻微的尿道下裂,也需要做手术吗? 2、印尼知名女运动员被确认为男性,这背后究竟隐藏着什么? 3、尿道下裂的发病原因是什么 4、当男孩像女孩一样蹲着尿尿是一种怎样的体验? 5、尿道下裂的发病原因是什么 6、尿道下裂机率
正常可以这提前了解一下，帮助很大
一眼就能认出男人和女人在身体各个方面的特征都非常不同，但是印度尼西亚发生了一件非常奇怪的事情。原因是他小时候患有尿道下裂等疾病，而且他不能成为男性，所以他的家人只能将他当作女孩对待。印尼著名的女子排球运动员艾普瑞利亚·曼格南（Aprilia Manganang）被确认为男性。医学检查显示，曼格南Manganang自出生以来就一直是男性，但患有“ 尿道下裂”疾病，这是外生殖器的先天畸形。目前，他已经接受了矫正手术，并将在身份证上改变性别。他此前曾为印度尼西亚女子排球队效力，参加了2018年亚运会，并于2020年退休并参军。
早在艾普瑞利亚（Aprilia）参加女子排球比赛时，他就已经受到外界的质疑，因为他在外观和打法上与男运动员没有什么不同。在代表印度尼西亚参加东南亚运动会时，组委会曾要求他参加性别测试，然后才能参加。尽管外界不断猜测，艾普瑞利亚（Aprilia）还是以女性的身份参加比赛。这也是一件奇怪的事情。这样的事情怎么会发生？直到艾普瑞利亚（Aprilia）退休并参军后，他才向军队解释了这种情况。军队请医生检查他的身体，确认他的性别是男性，并允许他使用男性身份，并允许他这样做矫正手术。
公开信息显示，尿道下裂是先天性缺陷，男性的尿道口位置异常。尿道口可以分布在从正常尿道口到会阴的线上。大多数患者可能伴有阴茎的腹侧弯曲。尿道下裂是儿童泌尿系统的常见畸形。据国外报道，其发病率可高达125-250。一个出生的男孩有1个尿道下裂。目前，他已经接受了矫正手术，并将在身份证上改变性别。
除了可以证明运动员是男性的染色体外，没有其他方面。尽管运动员也感到非常无助，但这是他无法控制的。年轻时，他还喜欢打排球，因此在家人的鼓励下，他签约了女排球员。在这支女子排球队中，他一直都很特别，因为他的身材与男子非常相似。从身体特征的角度来看，他显然是女性。在担任运动员的那几年中，他还为国家赢得了许多荣耀。直到退休，军医才宣布他是男性。一段时间以来，许多人发现很难接受，但这不会影响任何事情。尽管他小时候患有一种奇怪的疾病，但幸运的是，经过手术矫正后，他现在和一个女人没有什么不同。
遗传因素: 遗传因素是导致尿道下裂最通常的病因药物干扰: 母亲孕初期服用某些药物发生泌尿方面问题分明升高环境因素：环境中某些化学物质可以分明干扰尿道的发育内分泌紊乱： 体内睾酮不足包涵量的减少有关杭州复旦黄勇主任提醒：如果出现这方面问题请及时带院就诊
有这样一群人，明明是男儿身，却不得不像女孩一样蹲着尿尿，这不是一种癖好，而是有自己说不出的苦——尿道下裂。
什么是尿道下裂?
尿道下裂是小儿泌尿生殖系最多见的畸形之一，发病率3%～5%，大部分为轻型病例，重型尿道下裂尤其伴有隐睾者，宜注意有无性别畸形。女性尿道下裂者极少见。属常染色体显性遗传，大约有8%病儿的父辈和14%同胞兄弟患此病。总的说来，我国平均2325个男性围产儿中就有1例不同程度的尿道下裂。
为什么会尿道下裂?
近年来，有关尿道下裂的病因学研究概括起来包括几个方面。
1.内分泌因素
部分病例雄激素受体和5α一还原酶缺陷。也有发现在HCG刺激后，尿道下裂患者的雄激素增高反应明显低于正常对照组人群，提示尿道下裂患者的下丘脑一垂体.性腺轴不正常。
2.环境因素
有研究发现，在妊娠早期用过孕酮保胎的新生儿中尿道下裂的发生率较高，同时有研究表明，尿道下裂患者的雌二醇和雌酮的水平增加。这些研究提示雌性激素有拮抗雄激素作用。
3.染色体异常
在尿道下裂患者中的染色体畸变率较正常人群有明显增高，其中包括常染色体畸变及性染色体畸变。
4.基因突变
发现尿道下裂患者可存在雄激素受体基因、性别决定基因、5α一还原酶基因、抗苗勒管激素基因、CYP21B基因的突变。
尿道下裂一般有哪些症状?
1) 异位尿道口
尿道口可出现在正常尿道口近端至会阴部尿道的任何部位。
2) 阴茎下弯
即阴茎向腹侧弯曲，不能正常排尿和性生活。导致阴茎下弯的原因有阴茎腹侧发育不全及组织轴向短缩。
3) 包皮的异常分布
阴茎头腹侧包皮因未能在中线融合，故呈V形缺损，包皮系带缺如，全部包皮转至阴茎头背侧呈帽状堆积。
4) 排尿时尿流溅射。
症状自查：
一般尿道下裂因为尿道口开口异常和包皮分布异常这些显著的特征很容易被注意到，但是会阴型和阴囊型尿道下裂，由于过度变形，而且常伴有两性畸形，很容易和女性外阴弄混，家长一定要仔细观察家长外生殖器，有异常的要及时到院检查。
尿道下裂对人有哪些影响?
1) 排尿异常
生殖器先天畸形，尿道口异位，严重的尿道下裂患者排尿无射程，不能正常站立排尿，需要蹲位或者坐位排尿才能避免沾湿衣物。
2) 并发症多
尿道下裂常伴有腹股沟斜疝及睾丸下降不全等各种并发症，特别是会阴型尿道下裂是最严重的尿道下裂类型，是并发症高伴随的尿道畸形。多种并发症会使患者心身都受到更多的痛苦。
3) 影响性生活
尿道下裂常伴有阴茎下弯，在儿童期没有接受治疗的，成年后，阴茎短小，无法勃起，或勃起时下曲，勃起时间短，或有痛感，会严重影响性生活。
4) 影响生育能力
严重的尿道下裂，阴茎短小，勃起持续时间短，勃起困难，性交困难。就算可以进行性交，但是尿道口位置异常，射精难以准确进入女性阴道，无法受孕。而且会阴型尿道下裂患者多伴随睾丸下降不全，阴囊内没有睾丸，没有或者缺少有效精子。
5) 影响患儿心理：
会阴型尿道下裂患者，生殖器严重畸形，与其他正常人非常不同，会使患者对自身产生怀疑，可能会有此不愿意和人交流，孤僻，有人群恐惧症。
成年后，由于知道自身身体情况的不同，就算尿道下裂可以勃起。但是由于心理作用，会引起不能勃起，阳痿等心理引起的生理疾病。
或许你从来没有听说过“尿道下裂”，或许你的身边正有这样的人存在，请不要用有色眼镜看待他们，更不要嘲笑他们。请给他们一份关爱，给一份帮助。
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遗传因素: 遗传因素是导致尿道下裂最通常的病因药物干扰: 母亲孕初期服用某些药物发生泌尿方面问题分明升高环境因素：环境中某些化学物质可以分明干扰尿道的发育内分泌紊乱： 体内睾酮不足包涵量的减少有关杭州复旦黄勇主任提醒：如果出现这方面问题请及时带院就诊
尿道下裂的发病率是3百分之一，此病有隐性遗传，若夫妻生有一个患尿道下裂的孩子，则其它将出生的孩子可有10%的机率发生。同时尿道下裂的发病原因和环境因素，染色体异常等都有关系
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